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Mutations et diversité : pourquoi sommes-nous uniques ?

Le lien entre les mutations de l'ADN, l'apparition de nouveaux allèles et la diversité génétique des individus d'une même espèce.

Duree estimee : 15 min

1. De l'intuition au gène

Regarde autour de toi. Vous êtes tous humains, vous appartenez à la même espèce. Pourtant, personne n'est strictement identique : couleur des yeux, groupe sanguin, forme du visage... Tout varie !

Tu sais déjà que ces informations sont codées dans ton ADN, situé dans le noyau de tes cellules. L'ADN est une longue séquence de nucléotides (A, T, C, G). Un fragment d'ADN portant une information précise est un gène.

Schéma simple et plat d'un fragment d'ADN déroulé. On voit deux brins parallèles reliés par des barreaux. Sur le brin du haut, on lit la séquence de lettres suivante de gauche à droite : A-T-C-G-A-T. Chaque lettre est dans un carré coloré distinct.
Voici un rappel visuel d'une portion d'ADN. L'ordre précis des nucléotides constitue le message génétique.

Nous possédons tous les mêmes gènes (gène de la couleur des yeux, gène du groupe sanguin). Alors, pourquoi avons-nous des traits si différents ? C'est ici qu'interviennent les mutations et les allèles.

2. La mutation : une erreur de copie

Avant qu'une cellule ne se divise, elle doit copier son ADN à l'identique. Parfois, une erreur rare et aléatoire survient lors de la copie. On appelle cela une mutation. La séquence des nucléotides est alors modifiée.

Imagine que tu recopies une phrase au tableau. Au lieu d'écrire "Le chat mange", tu écris par erreur "Le char mange". Tu as changé une seule lettre (le "t" devient "r"), mais le sens change. L'ADN fonctionne exactement pareil.
Schéma comparatif de deux séquences d'ADN superposées l'une au-dessus de l'autre. Séquence 1 (originale) : A-A-C-G-T-T. Séquence 2 (mutée) : A-A-C-A-T-T. La 4ème lettre de chaque séquence (G en haut, A en bas) est entourée ou mise en surbrillance pour montrer la différence.
Comparons deux séquences d'ADN pour repérer une mutation. Observe bien la 4ème lettre.
Ne confonds pas mutation et maladie grave. La plupart des mutations sont neutres (sans effet visible) ou créent simplement de petites variations physiques inoffensives.
À retenir : Une mutation est une modification accidentelle de la séquence de nucléotides de l'ADN (exemple : un A remplacé par un G).

3. Les allèles : des versions d'un gène

Quelle est la conséquence d'une mutation ? Le gène touché existe désormais sous une nouvelle version. On appelle "allèles" ces différentes versions d'un même gène.

Exemple concret : le gène du groupe sanguin. Il existe en plusieurs versions, comme l'allèle A, l'allèle B et l'allèle O. C'est le même gène, situé au même endroit sur le chromosome, mais sa séquence de nucléotides varie légèrement.
Dessin simple de deux bâtonnets verticaux (chromosomes homologues) côte à côte. Sur chaque bâtonnet, au même niveau de hauteur, il y a une bande horizontale colorée représentant le gène. La bande sur le chromosome de gauche est bleue, la bande sur le chromosome de droite est rouge, symbolisant deux allèles différents.
On représente souvent les allèles sur une paire de chromosomes homologues comme ceci :
Astuce pour comprendre : Le GÈNE est la catégorie (ex: couleur des yeux). L'ALLÈLE est la caractéristique précise (ex: bleu ou marron).
Résumé : Les mutations sont à l'origine des nouveaux allèles. C'est le moteur de la diversité génétique.

4. Diversité génétique et spécifique

Attention à bien distinguer deux notions. La diversité spécifique concerne les différences entre espèces (chien vs chat) qui n'ont pas le même caryotype. La diversité génétique concerne les variations au sein d'une même espèce (toi vs moi).

Au sein d'une espèce, la diversité génétique dépend du nombre d'allèles différents qui existent. Plus une population possède d'allèles variés pour ses gènes, plus les individus seront différents les uns des autres.

Dessin de 4 coccinelles vues de dos, alignées. Elles ont la même forme (même espèce). La 1ère est rouge à points noirs, la 2ème jaune à points noirs, la 3ème noire à points rouges, la 4ème orange unie. Cela illustre la variabilité individuelle.
Cette diversité génétique est visible chez ces coccinelles : même espèce, mais motifs différents grâce à leurs allèles.
Conclusion : Tous les humains ont les mêmes gènes, mais nous sommes uniques car nous possédons une combinaison d'allèles différente, née des mutations.

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