Les mutations : origine et conséquences

Imagine que tu recopies une recette de cuisine. Par inadvertance, tu changes une lettre, tu en oublies une ou tu en ajoutes une. Le texte final est modifié. En génétique, c'est exactement ce qui se passe avec l'ADN.

La plupart du temps, ces erreurs surviennent naturellement lors de la réplication de l'ADN (mutations spontanées). Cependant, des facteurs environnementaux peuvent augmenter leur fréquence (mutations induites).

Une mutation ponctuelle ne touche qu'un seul ou quelques nucléotides. On classe ces modifications en trois catégories simples selon la nature de l'erreur.

La substitution est le remplacement d'un nucléotide par un autre (ex: un A remplacé par un G). La longueur de la molécule d'ADN reste identique.

La délétion est la perte d'un nucléotide (la séquence raccourcit). L'addition, ou insertion, est l'ajout d'un nucléotide (la séquence s'allonge).

L'ADN code pour les protéines. Une mutation peut donc modifier la séquence des acides aminés, ce qui impacte le phénotype à plusieurs échelles (moléculaire, cellulaire et macroscopique).

Parfois, la mutation ne change rien. Le code génétique étant redondant, le nouveau codon code pour le même acide aminé. C'est une mutation silencieuse : la protéine reste intacte.

Dans une mutation faux-sens, le changement de nucléotide entraîne le remplacement d'un acide aminé par un autre. Cela peut modifier la forme et la fonction de la protéine.

La mutation non-sens crée un codon STOP prématuré. La traduction s'arrête trop tôt, produisant une protéine tronquée, souvent inactive.

Les additions et délétions sont souvent graves car elles décalent le cadre de lecture. Tous les acides aminés situés après la mutation seront modifiés.

Une mutation peut-elle être transmise à tes enfants ? Tout dépend du type de cellule touchée.